《美國醫(yī)學會雜志—皮膚病學》8月31日發(fā)布的研究顯示，名為PADI3的基因突變似乎是一種罕見病的常見誘因，這種疾病會導致頭發(fā)與頭皮呈直角狀態(tài)。

如果你看到一個孩子有蓬松的金色頭發(fā)，且頭發(fā)與頭皮呈直角根根“豎立”，他們可能患有蓬發(fā)綜合征。一項新研究進一步揭示了這種罕見的疾病，后者可能是由影響人毛發(fā)形狀的幾種突變引起的。

德國波恩大學的Buket Basmanav說，這種癥狀在淺色頭發(fā)的白種人兒童中更為明顯，并可能導致受影響的兒童遭到欺凌。不過，該癥狀往往會在成年后逐漸減少甚至消失。

據(jù)悉，蓬發(fā)綜合征是由頭發(fā)橫截面變形扭曲引起的。2016年，Basmanav團隊在11名兒童身上發(fā)現(xiàn)了3種基因變異，這些變異可能導致頭發(fā)異常。

這種情況是遺傳的，這意味著父母雙方必須攜帶一種基因變體，盡管他們自己并沒有受到影響。而這也常使父母們感到困惑——為什么他們的孩子頭發(fā)不能梳平。

最初的研究使許多人聯(lián)系該團隊，他們要么是受影響的兒童，要么是小時候頭發(fā)就是這樣的成人。目前還不清楚為什么隨著年齡的增長，頭發(fā)會逐漸“消停”下來。

在最新的研究中，Basmanav團隊研究了107個受影響的個人，并在80人身上確定了突變的基因。其中有76人是由一種名為PADI3的基因突變引起。PADI3負責編碼一種有助于產(chǎn)生毛透明質(zhì)酸的酶，后者和角蛋白是構(gòu)成頭發(fā)的主要蛋白質(zhì)之一。

Basmanav說，未來，那些懷疑自己孩子患有難以治愈的蓬發(fā)綜合征的父母可以進行基因測試。這可以保證孩子不會有嚴重的健康問題，而且他們的頭發(fā)會隨著年齡的增長變得更容易梳理。(李木子)

關(guān)鍵詞： 蓬發(fā)綜合征 頭發(fā)橫截面變形扭曲 毛透明質(zhì)酸的酶 頭發(fā)與頭皮呈直角狀態(tài)