每4300人中就有1人患有線粒體疾病，最終演變成不治之癥。這種疾病是最常見的遺傳疾病之一，但對臨床醫(yī)生來說很難診斷，這是因為它們可以影響許多不同的器官，并與許多其他疾病相似。而其中40%的患者未能被目前的基因檢測制度診斷。

近日，英國研究人員的一項新研究為患者帶來了希望。該研究發(fā)現(xiàn)，單次血液全基因組測序檢測出罕見遺傳疾病比標準檢測多31%，并支持英國建立一個基于全基因組測序的國家診斷計劃，以更快地診斷更多疾病。相關研究結果發(fā)表于近日的《英國醫(yī)學雜志》。

雖然之前基于小范圍、高選擇性隊列的研究表明，該技術可以識別線粒體疾病，但這是第一次在國家醫(yī)療保健系統(tǒng)中檢驗其有效性。

該研究涉及319個疑似線粒體疾病的家庭，總共345名參與者，年齡范圍為0~92歲，平均年齡為25歲，均進行了全基因組測序。通過不同的分析，研究人員發(fā)現(xiàn)可以對98個家庭(31%)做出明確或可能的遺傳診斷。

令人驚訝的是，62.5%的診斷結果實際上是非線粒體疾病，這是因為許多不同的疾病都類似于線粒體疾病，使得人們很難分清。

英國醫(yī)學研究委員會線粒體生物研究組和劍橋大學臨床神經科學系教授Patrick Chinnery說：“我們建議在肌肉活檢等侵入性檢查之前，盡早提供全基因組測序。”

研究人員的診斷結果中，有37.5%是由已知的線粒體疾病基因引起的。這些診斷幾乎都是特定家庭成員獨有的，反映了疾病的遺傳多樣性。

Chinnery表示，英國的診斷服務支離破碎，分布不均，這給罕見疾病患者及其家人帶來了重大挑戰(zhàn)。通過實施基于全基因組方法的國家規(guī)劃，可以向每個人提供同等水平的服務。(辛雨)

關鍵詞： 線粒體疾病 全基因組測序 罕見病 診斷率