齊魯網(wǎng)·閃電新聞2月26日訊罕見(jiàn)病，顧名思義，是指極少見(jiàn)的疾病，且致殘率、致死率高，目前已有有效治療藥物的僅占1%。2月28日是第十五個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日。今天，濟(jì)南2022年國(guó)際罕見(jiàn)病日系列公益活動(dòng)在山東第一醫(yī)科大學(xué)附屬濟(jì)南婦幼保健院?jiǎn)?dòng)。

活動(dòng)現(xiàn)場(chǎng)，山東第一醫(yī)科大學(xué)婦幼醫(yī)學(xué)中心PCR實(shí)驗(yàn)室和P2實(shí)驗(yàn)室正式揭牌啟用。PCR實(shí)驗(yàn)室，又稱基因擴(kuò)增實(shí)驗(yàn)室。PCR是聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)(PolymeraseChainReaction)的簡(jiǎn)稱，是一種分子生物學(xué)技術(shù)，用于放大特定的DNA片段。而P2實(shí)驗(yàn)室，是指生物實(shí)驗(yàn)室安全等級(jí)的一個(gè)分類，共有四級(jí)。其中，P2實(shí)驗(yàn)室是使用最為廣泛的生物安全等級(jí)實(shí)驗(yàn)室。今后，這里將匯集全省優(yōu)勢(shì)力量，共同推進(jìn)罕見(jiàn)病轉(zhuǎn)化研究、診療產(chǎn)品的自主研發(fā)和推廣，提升山東罕見(jiàn)病防治的整體水平。

“罕見(jiàn)病的種類很多。據(jù)歐洲統(tǒng)計(jì)罕見(jiàn)病有7000多種，我們從幾個(gè)省做了統(tǒng)計(jì)，大致上3000多種。從這個(gè)角度來(lái)說(shuō)，罕見(jiàn)病并不罕見(jiàn)。而且80%是跟遺傳相關(guān)的疾病。因此我們應(yīng)該在‘防’上，下更多的功夫。”參加活動(dòng)的山東第一醫(yī)科大學(xué)（山東省醫(yī)學(xué)科學(xué)院）黨委書(shū)記韓金祥，在接受采訪時(shí)這樣說(shuō)。據(jù)了解，他還擔(dān)任著國(guó)家衛(wèi)健委罕見(jiàn)病診療與保障專家委員會(huì)委員、山東省罕見(jiàn)疾病防治協(xié)會(huì)名譽(yù)會(huì)長(zhǎng)、山東省醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)疾病分會(huì)主任委員等職務(wù)。

目前，山東已登記的罕見(jiàn)病病人有72000余例，全國(guó)罕見(jiàn)病協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院達(dá)到21家，成立了山東省醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)疾病防治培訓(xùn)中心，發(fā)起成立罕見(jiàn)病救助基金，多家省級(jí)、市級(jí)醫(yī)院建立了罕見(jiàn)病多學(xué)科門診，一大批疑難罕見(jiàn)病患者得到了及時(shí)規(guī)范診治。2021年底公布的《山東省罕見(jiàn)病防治工作方案》，明確了未來(lái)山東省罕見(jiàn)病防治工作的7個(gè)主要任務(wù)。“包括加強(qiáng)罕見(jiàn)病的登記，加強(qiáng)罕見(jiàn)病的診治，特別是疑難罕見(jiàn)病的診治水平提高，加強(qiáng)罕見(jiàn)病的基因檢測(cè)這方面的工作等等。下一步我們將按照這個(gè)方案，把工作落實(shí)落細(xì)，使我省罕見(jiàn)病防治工作提高一個(gè)水平?！表n金祥介紹。

據(jù)介紹，早期發(fā)現(xiàn)、早期干預(yù)是罕見(jiàn)病防治的最佳途徑。積極開(kāi)展罕見(jiàn)病的早期篩查早期診斷，組織相關(guān)醫(yī)學(xué)培訓(xùn)，提高我國(guó)罕見(jiàn)病的發(fā)現(xiàn)和診斷水平，減少因誤診、漏診造成的疾病干預(yù)與治療時(shí)機(jī)的延誤。在國(guó)家公布的第一批罕見(jiàn)病121個(gè)病種中，濟(jì)南目前可以通過(guò)常規(guī)新生兒疾病篩查，在患兒發(fā)病前即可確診的有四十余種，占三分之一。2013年起，濟(jì)南對(duì)全市新生兒進(jìn)行免費(fèi)4病篩查，2019年，進(jìn)一步擴(kuò)大免費(fèi)篩查病種從4病擴(kuò)展至40病，這些疾病均屬于罕見(jiàn)病范疇。2019-2021年，全國(guó)首家試點(diǎn)研究五種溶酶體貯積癥篩查、診治體系建立，完成5萬(wàn)余例新生兒溶酶體貯積癥的篩查，2021年1月，新增脊髓性肌萎縮癥和X-連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥兩種罕見(jiàn)病的篩查，并逐漸推廣至全市，這些項(xiàng)目極大的擴(kuò)展了濟(jì)南市罕見(jiàn)病篩查的病種，提升了罕見(jiàn)病早篩、早診、早治的綜合防治能力。

閃電新聞?dòng)浾?張洪波 報(bào)道

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